Kas ir celiakija? Celiakija ir pastāvīga nepanesība pret glutēnu-olbaltumvielu, ko satur kvieši, mieži un rudzi. Celiakija ir novērojama ģenētiski predisponētiem cilvēkiem, kas ikdienas uzturā lieto šīs olbaltumvielas.
Tā rezultātā attīstās autoimūna saslimšana-organisma imūnā sistēma sāk uzbrukt veselajiem audiem-zarnu gļotādas epitēlijam. Vienīgais veids, kā no tā izvairīties, ir uzturā nelietot produktus, kas satur glutēnu.
Kāpēc ir svarīga precīza celiakijas diagnoze?
Celiakijas pareiza diagnosticēšana ir svarīga, lai izvairītos no slimības izraisītajām sekām, taču tikpat nozīmīga pareizas diagnozes uzstādīšana ir gadījumos, kad tiek noskaidrota celiakijas neesamība. Gadījumos, kad ir pierādīta celiakija, pacientam ir jāievēro bezglutēna diēta, kas ir cilvēku ierobežjoša un dārga.
Ko nosaka ar celiakijas ģenētisko testu?
Ar testa palīdzību tiek iegūta informācija par HLA DQ2 un DQ8 gēnu variantiem, kas liecina par paaugstinātu risku saslimt ar celiakiju.
Šie gēni ir nepieciešams, bet ne pietiekams priekšnosacījums celiakijai. Šie gēni ir atrodami trešajai daļai cilvēku, taču to esamība vienmēr nenozīmē, ka cilvēks noteikti saslims ar šo slimību, savukārt, ja šie gēni netiek atrasti, tad indivīdam nav iespējas saslimt ar celiakiju. Ja netiek konstatēti DQ2 un DQ8 gēnu varianti, tad celiakijas risks gandrīz nav. Tiek lēsts, ka tikai 1-4% cilvēku, kuriem ir DQ2 un/vai DQ8 gēnu varianti, celiakija attīstīsies dzīves laikā.
Kuriem cilvēkiem ir ieteicams celiakijas ģenētiskais tests?
Celiakijas ģenētiskais tests DQ2/DQ8 ir jāizdara gan visiem tiem, kuriem kādu iemeslu dēļ ir aizdomas par celiakijas esamību, kā arī ieteicams šo gēnu esamību pārbaudīt cilvēkiem, kuru radiniekiem diagnosticēta celiakija, jo pārmantošāna sastopama līdz 15% gadījumu. Identiskajiem dvīņiem varbūtība sasniedz 70 %.
